Le Quotidien Indépendant Luxembourgeois
En cinq ans, quelque 40 000 femmes enceintes ont réalisé un test prénatal non invasif au Luxembourg, pour savoir si le fœtus était porteur d’une anomalie chromosomique.
Si la majorité des grossesses se déroulent bien, il peut arriver que le gynécologue ou la sage-femme prescrivent un test prénatal non invasif (TPNI) à leur patiente enceinte. Et ce, même en l’absence d’anomalie sur les échographies.
L’objectif est de détecter des anomalies comme la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards), la trisomie 13 (syndrome de Patau) ou le diagnostic de Turner.
Ce test, pris en charge par la CNS et qui s’effectue à partir de 12 semaines d’aménorrhée, se fait à partir d’une simple prise de sang. Le Luxembourg a été l’un des premiers pays de l’UE à introduire le TPNI comme test de dépistage de première intention pour toutes les femmes enceintes, apprend-on dans une réponse ministérielle donnée à la députée Nathalie Morgenthaler. Cette dernière voulait savoir combien de femmes avaient procédé à ce type de dépistage.
179 trisomies 21
«Selon les données du LNS, du 1er août 2019 au 12 novembre 2024, 40 792 femmes enceintes ont été testées», écrit la ministre de la Santé, Martine Deprez. «Au total, sur la période du 1er août 2019 au 12 novembre 2024, 423 anomalies ont été détectées (soit une
prévalence de 1,04 %)», poursuit-il.
Parmi les anomalies détectées, la trisomie 21 représente près de la moitié des cas, le syndrome de Turner – qui entraîne le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires – est le plus rare. Dans le détail, le LNS a relevé 179 trisomies 21, soit 42,3 % des anomies détectées ; 49 trisomies 18, soit 11,6 % des anomalies détectées ; 31 trisomies 13, soit 7,3 % des anomalies détectées ; 75 cas des autres aneuploïdies autosomiques rares, soit 17,7 % des anomalies détectées ; 65 cas de variabilité du nombre de copies, soit 15,4 % des anomalies détectées ; 24 syndromes de Turner, soit 5,7 % des anomalies détectées.
Après un TPNI positif, il est préconisé de confirmer le résultat par un examen diagnostique (comme une amniocentèse) avant toute décision médicale concernant la poursuite ou non de la grossesse. «Chaque hôpital met en place une prise en charge qui lui est propre, pour accompagner les femmes ayant choisi une interruption médicale de grossesse», explique la ministre, ajoutant que «cette prise en charge est souvent réalisée par une équipe pluridisciplinaire, qui peut être composée de gynécologues, de sages-femmes spécialisées en orthogénie, de psychologues et d’assistantes sociales, afin de venir en aide à différents niveaux».
