Adélaïde, 6 ans, hospitalisée 6 j/7 en dialyse infantile à l’hôpital d’enfants de Brabois en raison d’une maladie rare, a des rêves plein la tête. Grâce à la recherche médicale et un traitement à base d’ARN, ils sont à portée de main. Elle pourrait recevoir dans quelques mois une greffe de rein. Un pas de géant pour toute la famille originaire de Bar-le-Duc.

«Ce sont les montagnes russes.» Un mélange permanent entre victoire, espoir, peur, désarroi. «Et il faut les accepter.» Pour avancer, pour construire. Pour, par exemple, ce 18 février avoir pu applaudir Mika au Zénith de Strasbourg. Ou pour, peut-être, bientôt aller au restaurant ! Car ces moments de vie ordinaire ont un peu disparu du quotidien de Karina, Cédric, Apolline et Adélaïde depuis le 22 décembre 2019.

En cette période de vacances, la famille, originaire de Bar-le-Duc, fête Noël en Belgique dans un gîte où s’est retrouvée toute la famille. Karina est inquiète. Sa fille Adélaïde, 3 mois, ne sourit plus. Son corps est gonflé. Direction les urgences belges. « Je suspecte des œdèmes », confie Karina, infirmière de formation et diplômée d’un master en santé publique. Le personnel médical la prend au sérieux. Il y a urgence vitale. C’est un problème d’insuffisance rénale. « Je me dis « c’est horrible, mais on va s’en sortir »», raconte Karina.

Les reins, les os, les yeux

Le 22 décembre Adélaïde, sa sœur Apolline (qui a alors 2 ans) et ses parents sont rapatriés en France. La fillette est admise en réanimation à l’hôpital d’enfants à Nancy. Le 24 décembre une opération est programmée. «On ne savait pas si elle allait survivre.» Pose de cathéter, gastrostomie (sonde pour assurer la nutrition et l’hydratation), biopsie du rein, ponction lombaire, etc. Le tout pour entamer des soins de dialyse. Que se passe-t-il ? Pourquoi les reins ne fonctionnent-ils plus ?

Les symptômes cliniques de l’enfant mettent les soignants sur une piste qui se confirme avec les tests. Le 31 décembre 2019, Karina et Cédric apprennent que leur petite est atteinte d’une maladie génétique rare : l’hyperoxalurie primitive de type 1 (la forme la plus agressive) qui touche environ une naissance sur 120 000 en France chaque année.

Cette maladie atteint les reins mais aussi les os, les yeux dans le cas d’Adélaïde, aujourd’hui âgée de 6 ans. Elle est malvoyante. Concrètement, la jeune fille (comme toute personne) produit dans son corps un ensemble de déchets avant d’être éliminés. «Parmi ceux-ci, le glyoxylate est transformé par le foie par une enzyme, sous forme de glycine, éliminée par les reins et donc l’urine. Chez Adélaïde cette enzyme ne fonctionne pas ou très mal. Le glyoxylate se retrouve transformé en oxalate», explique le docteur Isabelle Vrillon, responsable de l’unité de néphrologie, dialyse et transplantation rénale pédiatrique, centre de compétences des maladies rénales rares pédiatrique au CHRU de Nancy-Brabois.

Très peu soluble, cet oxalate va former des cristaux et abîmer les reins de manière irréversible puis va s’accumuler dans les yeux, les os… et d’autres organes si la médecine ne prend pas le relais efficacement.

«Faire grève!»

Pour stabiliser son état de santé et traiter ses reins, Adélaïde est hospitalisée durant 4 heures, 6 jours sur 7 dans le service du Dr Vrillon. Elle a aussi un suivi multidisciplinaire contraignant et des soins à domicile lourds.

Parfois « j’aimerais faire grève !», confie la fillette au caractère bien trempé et au sourire à faire fondre la banquise. «Elle sait ce qu’elle veut. Ce qu’elle ne veut pas», indique Karina. Elle veut faire le tour du monde, partir en vacances, aller au restaurant (actuellement son insuffisance rénale terminale lui impose un régime alimentaire et hydrique très restrictif).

« Aller à l’école comme tout le monde»

Mais plus que tout, elle veut aller à l’école «comme tout le monde». Pas seulement deux heures par jour (l’après-midi après ses soins). Elle veut «croquer la vie à pleines dent s», raconte sa maman qui, dans son rôle de parent, et parce qu’il n’y a pas de tabou, la prépare à ce qu’elle ne pourra peut-être jamais faire. Comme conduire. «Comment je vais emmener mes enfants à l’école ?», se questionne Adélaïde. «Tu pourras vivre dans une grande ville. Prendre les transports en commun.» Trouver des solutions. Se projeter. Rêver.

Charlotte Overney
(Le Républicain lorrain)