Le Quotidien Indépendant Luxembourgeois
Pour faire connaître la maladie rare de son fils, cette famille de Soleuvre lance une association, avec l’espoir de récolter des fonds pour la recherche.
Il y a parfois de jolis hasards. En effet, nous avions déjà croisé la route de Clément en 2021, alors que ses parents, Livia et Philippe, l’avaient emmené visiter le Mudam, accompagné par une médiatrice.
À l’époque, ce petit garçon autiste de huit ans commençait tout juste à tapoter sur sa tablette pour communiquer à l’aide de pictogrammes, et c’était déjà un grand pas.
Aujourd’hui, il ne s’en sépare plus : alors qu’il ne prononce que quelques mots, il sait lire et écrire, et c’est grâce à son clavier qu’il échange constamment avec le monde qui l’entoure, en exprimant ses propres idées… et parfois des blagues, car Clément ne manque pas d’humour!
Quelques centaines de cas dans le monde
C’est en 2022 qu’un nouveau diagnostic est venu bouleverser cette petite famille. «Des tests génétiques ont été réalisés et ils ont révélé un trouble génétique rarissime, qu’on appelle la maladie CASK et qui touche quelques centaines de personnes dans le monde», explique Livia.
Si la prévalence exacte de ce syndrome reste à ce jour inconnue au vu du petit nombre de cas répertoriés, elle est estimée à moins d’une naissance sur deux millions. Ce qui fait sourire cette maman à la bonne humeur communicative : «Si j’avais joué au loto le jour où je suis tombée enceinte, je serais millionnaire à l’heure qu’il est!»
«Sur internet, c’était terrifiant»
Elle se souvient de moments difficiles, un peu perdue, à chercher sur internet des informations sur cette «maladie CASK»: «On ne s’attendait pas à ce diagnostic. Et tout ce que je trouvais là-dessus était terrifiant. Certains enfants ne survivent pas.»
Il s’agit d’une mutation du gène CASK sur le chromosome X, une anomalie génétique extrêmement rare qui affecte le périmètre crânien, le cervelet, le tronc cérébral et provoque un polyhandicap lourd pouvant inclure :
- malformations cérébrales
- déficience intellectuelle
- absence ou troubles du langage
- troubles moteurs, visuels et auditifs
- risque accru d’épilepsie pharmaco-résistante
- troubles du sommeil
Aucun traitement n’existe à ce jour, mais la recherche avance.
«Pour Clément, qui bénéficiait déjà de nombreuses prises en charge, le diagnostic n’a pas changé grand-chose. Ça a juste permis de mettre un nom sur ce qui lui arrivait», note Philippe, tellement fier des progrès de son fils.
Scolarisé toute la semaine au Centre pour le développement intellectuel (CDI) au Kannercampus de Belval, l’adolescent adore la musique – il fredonne beaucoup de chansons – et aussi partager de bons repas. Il participe à de nombreuses activités sur son temps libre, embarqué par sa maman hyperactive.
Tout pour l’épanouissement de Clément
Car, malgré les difficultés au quotidien, les bâtons dans les roues, le système en forme de casse-tête et parfois, il faut le dire, la mauvaise volonté de certains interlocuteurs, Livia ne lâche jamais, pour permettre à son enfant de s’épanouir.
Clément multiplie ainsi les sorties, part en colonie de vacances, suit des cours de musique avec d’autres enfants à besoins spécifiques et a même récemment pu jouer du piano face à un public. Un moment suspendu, pour lui comme pour sa famille, resserrée autour de lui depuis toujours.
Une association pour récolter des fonds
C’est d’ailleurs son papi qui a insisté pour créer l’association CASK Luxembourg, dont il est le trésorier, Philippe assurant la fonction de secrétaire et Livia celle de présidente.
Si elle est connectée avec d’autres associations de parents jusqu’à l’autre bout du monde, elle a eu la surprise de découvrir qu’un autre patient vivait au Luxembourg.
«Il s’agit d’un petit garçon âgé de quatre ans. Son papa siège au conseil d’administration de notre ASBL. C’est à ça qu’elle sert aussi, à échanger entre familles concernées, même si le cœur de notre action réside dans la collecte de fonds destinés à la recherche», détaille Livia.
Des travaux scientifiques sont en cours au sein de plusieurs universités au Royaume-Uni et aux États-Unis afin de développer une thérapie génique consistant à corriger la mutation du gène CASK.
«Qu’il puisse intégrer un atelier protégé»
Pour Clément, la priorité reste, à ce stade, la gestion de ses troubles du comportement (l’intolérance à la frustration ou à l’attente par exemple) et la consolidation de ses apprentissages pour éviter les régressions.
Des compétences qu’il travaille chaque semaine avec une éducatrice spécialisée engagée par ses parents. «Pour l’avenir, notre espoir, c’est qu’il puisse intégrer un atelier protégé.»
Pour faire un don à CASK Luxembourg, rendez-vous sur la page Facebook de l’association.
